Recessivo ligado ao sexo

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Nomes alternativos:

genética (recessivo ligado ao sexo), herança (recessivo ligado ao sexo), recessivo ligado ao X

Informações:

Definição:
É preciso a presença de um gene anormal no cromossomo X de cada um dos pais para causar a doença na mulher, uma vez que as mulheres têm 2 cromossomos X. Nos homens, existe apenas um cromossomo X, por isso, um único gene recessivo no cromossomo X causará a doença (Obs.: Embora o cromossomo Y seja a outra metade do par de genes XY no homem, o cromossomo Y é apenas uma porção do cromossomo X e não protege o homem. Por esta razão, os genes recessivos do cromossomo X do homem serão expressados. Isto pode ser observado em doenças como a hemofilia e a distrofia muscular).

HISTÓRICO:
A herança de doenças, anomalias ou características genéticas é determinada pelo tipo de cromossomo no qual reside o gene anormal (autossômico ou cromossomo sexual), e se o gene é dominante ou recessivo.

As doenças herdadas de forma autossômica são herdadas por meio dos cromossomos não-sexuais, constituídos pelos pares de 1 a 22. As doenças ligadas ao sexo são herdadas por meio de um dos "cromossomos sexuais", o cromossomo X (as doenças não são herdadas por meio do cromossomo Y).

A herança dominante ocorre quando um gene anormal de UM dos pais consegue causar a doença, mesmo que o gene emparelhado proveniente do parceiro seja normal. O gene anormal domina os resultados do par de genes.

A herança recessiva ocorre quando AMBOS os genes emparelhados devem ser anormais para produzir a doença. Se apenas um gene do par for anormal, a doença não se manifesta, ou sua manifestação é muito branda; entretanto, a doença pode ser passada para os filhos.

PROBABILIDADES ESTATÍSTICAS DE HERDAR UMA CARACTERÍSTICA:
Para um distúrbio recessivo ligado ao X:

• Se apenas a mãe for portadora do gene e o pai for normal, todas as filhas serão normais (50% com 2 cromossomos normais e 50% portadoras), a metade de todos os filhos apresentará a doença, e a outra metade será normal. O gene recessivo se expressa no homem porque não existe outro gene X para neutralizá-lo, apenas o Y (que determina a masculinidade).
• Se apenas o pai for portador do gene recessivo, todas as suas filhas serão portadoras, e todos os filhos serão normais.
• Se tanto a mãe como o pai forem portadores do gene anormal, então, ESTATISTICAMENTE, de cada 4 filhos, 1 filha terá a doença (dois genes recessivos no cromossomo X), 1 filha será uma portadora, 1 filho terá a doença (um gene recessivo no cromossomo X e um cromossomo Y), e o outro filho será normal. Em outras palavras, 50% dos filhos (meninos e meninas) serão afetados e 50% serão normais.

Isto quer dizer que, se assumirmos que nasçam 4 filhos (2 meninos e 2 meninas), a mãe for uma portadora (um X anormal, porém sem a doença), e o pai for normal, os resultados ESTATÍSTICOS esperados são:

• 1 menino normal
• 1 menino com a doença
• 1 menina normal
• 1 menina portadora sem a doença

Se assumirmos que nasçam 4 filhos (2 meninos e 2 meninas), o pai for um portador (um X anormal, ele tem a doença), e a mãe for normal, os resultados ESTATÍSTICOS esperados são:

• 2 meninos normais
• 2 meninas portadoras sem a doença

Se assumirmos que nasçam 4 filhos (2 meninos e 2 meninas), o pai for um portador (um X anormal, ele tem a doença), e a mãe for uma portadora (um X anormal, porém sem a doença), os resultados ESTATÍSTICOS esperados são:

• 1 menina com a doença
• 1 menina portadora sem a doença
• 1 menino (X anormal) com a doença
• 1 menino normal

Isto não significa que as crianças necessariamente SERÃO afetadas, porém significa que CADA filho ou filha tem a possibilidade de herdar o distúrbio, ou de ser portador.

TÓPICOS RELACIONADOS:
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autossômico recessivo
aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal
dominante ligado ao sexo

Para maiores informações, veja herança e doença (genética).

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Genética

 

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