Definição:
Doença
hereditária caracterizada pelo armazenamento anormal
de colesterol e esfingomielina em muitos
tecidos do corpo e por lesão neurológica progressiva.
Causas,
incidência e fatores de risco:
A
doença de Niemann-Pick (Tipo A) é herdada como
um distúrbio autossômico recessivo,
sendo mais comum em judeus Ashkenazi do que em outros grupos
étnicos. A doença é provocada pela ausência
de uma enzima, a esfingomielinase, e
resulta no armazenamento de quantidades anormais de esfingomielina
e colesterol no cérebro, medula
óssea, fígado e baço. A lesão cerebral
causa sintomas neurológicos.
Os sintomas podem aparecer nos primeiros anos de vida e incluem
problemas relacionados à alimentação e
desenvolvimento motor retardado. Apesar de algumas habilidades
motoras poderem ser desenvolvidas, elas logo regridem à
medida que a criança perde força e tônus
muscular. Outras lesões neurológicas
são a perda visual e auditiva
progressiva. A doença progride rapidamente e a morte
ocorre nos primeiros anos de vida.
Assim como em muitos distúrbios de armazenamento, a doença
de Niemann-Pick apresenta manifestação tardia.
As crianças afetadas apresentam distúrbios de
movimentos e convulsões, além
de outros sintomas neurológicos.
Ainda existem três outros tipos da doença de Niemann-Pick--
tipos B, C e D. O tipo B é semelhante ao tipo A, mas
há pouca ou nenhuma lesão neurológica e
a doença é compatível com uma vida normal.
Os tipos C e D também são formas mais brandas
da doença.
Figuras
