Nomes
alternativos:
genética,
herança
Informações:
Definição:
Um
gene anormal
em um dos cromossomos autossômicos
(um dos primeiros vinte e dois cromossomos "não
sexuais") de cada um dos pais é necessário
para causar a doença. Pessoas com apenas um gene anormal
no par de genes são chamadas de PORTADORES, mas uma vez
que o gene é recessivo, não desenvolve a doença.
Os pais devem ser portadores para que a criança tenha
sintomas da doença; uma criança que herda o gene
de um dos pais será uma portadora.
GENERALIDADES:
A herança de doenças, anormalidades
ou doenças genéticas é determinada pelos
dois tipos de cromossomos em que o gene
anormal reside (cromossomo autossômico o cromossomo sexual)
e pelo fato de o gene ser dominante ou recessivo.
As doenças autossômicas hereditárias são
herdadas por meio de cromossomos não-sexuais, pares de
1 a 22. As doenças ligadas ao sexo são herdadas
de um dos "cromossomos sexuais", o cromossomo X (as
doenças não são herdadas do cromossomo
Y).
A herança dominante ocorre quando um gene anormal de
UM dos pais é capaz de causar a doença, embora
o gene equivalente do outro pai seja normal. O gene anormal
exerce domínio sobre o resultado do par de genes.
A herança recessiva ocorre quando AMBOS genes
equivalentes devem ser anormais para produzir doenças.
Se apenas um gene no par for anormal, a doença não
se manifesta ou há uma manifestação leve.
No entanto, a doença pode ser transmitida para a criança.
POSSIBILIDADES ESTATÍSTICAS DE SE HERDAR UMA DOENÇA:
No caso de uma doença autossômica recessiva: Quando
os pais são portadores de uma DOENÇA autossômica
recessiva, há uma possibilidade de 25% de uma criança
herdar os dois genes anormais (desenvolvendo a doença).
Há uma possibilidade de 50% de uma criança herdar
um gene anormal (ser portadora).
Em outras palavras, considerando se que um casal gere 4 crianças
e ambos os pais sejam portadores (nenhum deles manifestou qualquer
doença), a expectativa ESTATÍSTICA é de:
- 1
filho com 2 cromossomos normais (normal)
- 2
filhos com 1 cromossomo normal e 1 anormal (portadores, sem
a doença)
- 1
filho com 2 cromossomos anormais (desenvolve a doença)
Isto
necessariamente não significa que a criança SERÁ
afetada, não significa que CADA criança tem uma
possibilidade em quatro de herdar o distúrbio e uma possibilidade
de 50:50 de ser portadora.
TÓPICOS RELACIONADOS:
autossômico dominante
aconselhamento genético e diagnóstico
pré-natal
dominante ligado ao sexo
recessivo ligado ao sexo
Para informações detalhadas, veja herança
e doença (genética).
