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Nomes alternativos:

análise do cromossomo, cromossomo Filadélfia

Como é realizado o exame:

O exame pode ser realizado com uma amostra de sangue, medula óssea, líquido amniótico ou tecido placentário.

Os cromossomos contêm milhares de genes armazenados no DNA (que é o material genético básico). A amostra é colocada para crescer em uma cultura de tecido, em laboratório; a seguir, as células são colhidas e recebem um corante para poderem ser analisadas no microscópio. As células são fotografadas para se obter o cariótipo, que mostra a organização dos cromossomos. As anormalidades podem ser identificadas conforme a organização dos cromossomos.

Como se preparar para o exame:

Não é necessária nenhuma preparação especial para o exame. Para examinar o líquido amniótico, é realizada uma amniocentese. Para examinar a amostra de medula óssea é necessária uma biópsia de medula óssea. O exame de tecido placentário é realizado após um aborto espontâneo.

Bebês e crianças:
A preparação física e psicológica para este ou qualquer outro exame depende da idade da criança, seus interesses, experiência anterior e nível de confiança. Para obter informações específicas sobre como preparar a criança, consulte os tópicos abaixo, obedecendo aos critérios de idade correspondentes:

O que se sente durante o exame:

Como há vários procedimentos para a obtenção da amostra - punção venosa, amniocentese, biópsia de medula óssea -, cada paciente tem diferentes sensações.

Motivos pelos quais o exame é realizado:

O exame de sangue normalmente é realizado para avaliar aparência ou desenvolvimento anormais que sugira anormalidade genética, para avaliar casais com história de abortos espontâneos ou para identificar o cromossomo Filadélfia, presente em 85% das pessoas com leucemia mielógena crônica (LMC). O exame da medula óssea também pode ser realizado para identificar o cromossomo Filadélfia. O exame do líquido amniótico é realizado para avaliar anomalias cromossômicas no feto em desenvolvimento.

Figuras


Cariótipo

 

 

 

 

 

 

Topo


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